Na prática, os especialistas apontam que pessoas com pelo menos um dos genes ATM alterados têm um risco maior de desenvolver câncer de mama (e em outras partes do corpo, como ovário e pâncreas).

A partir disso, medidas que contribuam para a prevenção e um possível diagnóstico precoce podem ser recomendadas.

O papel do DNA no desenvolvimento de um câncer de mama

O desenvolvimento de qualquer tipo de câncer de mama está intimamente relacionado com alterações que ocorrem no DNA das células.

Em resumo, as informações armazenadas na sequência de letras que compõem o material genético funcionam como um manual de instruções que controla todo o desenvolvimento celular.

Assim, quando essas instruções são modificadas por determinadas mutações (chamadas também de variações patogênicas), as células podem começar a se comportar de forma anormal.

Isso interfere em mecanismos de proteção que impedem que células danificadas se multipliquem descontroladamente. Parte desse papel é de responsabilidade dos genes supressores de tumor, que têm no gene ATM um dos seus representantes.

Presentes em duplas no organismo, eles atuam justamente detectando danos no DNA e ativando processos de reparo ou mesmo eliminação das células comprometidas a partir do momento em que elas começam a se reproduzir, evitando assim o aparecimento de um tumor.

Mas, quando esses genes não funcionam adequadamente devido às mutações, a regulação da divisão celular que acontece a todo momento perde essa capacidade.

Em paralelo, a Sociedade Norte-Americana do Câncer aponta que entre 5% e 10% de todos os diagnósticos de câncer de mama têm caráter hereditário.

Ou seja, eles são resultado de alterações genéticas que passam de pais para filhos e interferem na forma como determinado aspecto do corpo trabalha, aumentando a chance de que a doença apareça em algum momento da vida.

O peso da mutação no gene ATM no risco de câncer de mama

Estima-se que menos de 1% da população geral seja portadora de mutações no gene ATM. A maioria das alterações atinge apenas uma das cópias que toda pessoa carrega. Isso significa que ela foi passada pelo pai ou pela mãe.

Seja como for, uma mulher na média da população, sem qualquer alteração genética associada a uma maior predisposição ao câncer, tem cerca de 10% de chance de ter um tumor na mama ao longo da vida.

Já diante dessa modificação no DNA, é possível que o risco cresça para algo em torno de 20% a 30%. Além disso, esse grupo parece ter mais chance de desenvolver câncer de ovário e de pâncreas.

Nos casos em que ambos os genes ATM têm uma mutação (ou seja, quando pai e mãe são portadores da variação), a criança pode nascer com uma doença rara chamada de ataxia telangiectasia.

Leia também:De que forma a mutação PALB2 aumenta o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama?

A necessidade de um teste genético para identificar mutações no gene ATM

Genes relacionados ao câncer de mama podem ser detectados por meio de um teste genético. Nesses casos, uma amostra de sangue ou saliva é coletada e analisada em laboratório para identificar quais são as alterações existentes.

No entanto, não existe necessariamente indicação para que toda mulher passe por essa avaliação em algum momento da vida. Esse é um procedimento cuja exigência é definida junto ao médico, levando em conta cada caso. Entre as situações que podem orientar tal necessidade estão:

• familiares com mutação conhecida (no gene ATM ou em outros);
• existência de vários casos de câncer na família, sobretudo em parentes próximos;
• histórico familiar de câncer de mama (inclusive em homens), ovário ou pâncreas;
• diagnósticos de câncer de mama antes dos 45 anos.

Além disso, mulheres já diagnosticadas com câncer de mama podem ser submetidas a tal avaliação para obter informações relevantes na decisão do tratamento da neoplasia

A prática clínica mostra que tais mutações podem fazer com que o tumor apresente maior resistência a alguns quimioterápicos, exigindo estratégias diferenciadas para obter os resultados esperados, mesmo que essa constatação ainda seja controversa.

A influência da mutação no gene ATM na radioterapia contra um câncer de mama

A partir do momento em que o gene ATM é crucial para o reparo do DNA, pode haver reflexos na forma como as células se comportam diante dos danos colaterais provocados pela radioterapia. Tais interações variam conforme a mutação presente:

• Pessoas com duas cópias mutadas do gene ATM (homozigotos, com achamada Ataxia-Telangiectasia) são muito sensíveis à radioterapia, o que restringe o uso da radiação ou indica que ela seja feita com doses mínimas para evitar problemas graves.
• Nos indivíduos com mudança em apenas um gene ATM (ou seja, heterozigotas) a radioterapia pode ser feita com segurança. Em tese, o risco de efeitos colaterais graves não aumenta muito. Embora haja uma pequena chance de um segundo câncer (especialmente na outra mama ou nos casos em que a paciente é muito nova), os benefícios superam tal possibilidade.

De qualquer forma, a conversa com médico (oncologista e mastologista) para decidir sobre a radioterapia é indispensável. Isso permite que a decisão seja personalizada para cada caso.

As recomendações para mulheres com esse tipo de alteração

Ter uma mutação no gene ATM não é uma sentença. Logo, mulheres com essa mutação podem passar a vida sem ter câncer de mama.

No entanto, elas devem receber acompanhamento médico personalizado, para que se compreenda adequadamente os riscos associados e as opções disponíveis para reduzir tais chances.

O rastreamento (ou seja, a aplicação de exames mesmo sem qualquer sintoma suspeito da doença) é uma das principais estratégias recomendadas.

Discussão sobre opções para reduzir o risco, que podem variar de mudanças no estilo de vida a considerações sobre medicamentos preventivos.

Aconselhamento Familiar: Orientar outros membros da família sobre a possibilidade de testagem e aconselhamento genético.

As mamografias com esse fim podem ser antecipadas para antes dos 40 anos, por exemplo. Já a ressonância magnética das mamas pode ser indicada de modo complementar, especialmente para mulheres mais jovens ou com tecido mamário denso.

Add:

Nesse mesmo contexto, a adoção de hábitos de vida saudáveis ganha importância ainda maior. É fundamental seguir orientações que envolvem:

• manutenção de um peso adequado;
• adoção de uma alimentação equilibrada;
• prática regular de exercícios físicos;
• limitação do consumo de álcool;
• interrupção do tabagismo.

Em determinadas circunstâncias, o uso de medicamentos que são capazes de contribuir para prevenir o câncer é cabível, sempre com a supervisão profissional.

Adicionalmente, pode ainda haver a orientação para que outros membros da família sigam a abordagem que prevê a testagem e o devido aconselhamento genético, identificando riscos similares de forma precoce.

Por fim, diante de um risco muito elevado, pode ser discutida a possibilidade de outras medidas profiláticas, como a mastectomia redutora de risco. Esta é uma decisão complexa que deve levar em conta fatores individuais como idade, histórico familiar, outros elementos de risco e, principalmente, as preferências de cada um.

O volume de conhecimento sobre o gene ATM e outras variantes patológicas associadas ao câncer de mama vem crescendo muito nos últimos anos e ainda permanece em evolução, certamente proporcionando a médicos e pacientes novas opções de prevenção e tratamento da doença.

Aproveite e entenda melhor quando é realmente necessário fazer um teste genético para o câncer de mama.

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Fatores de riscos são situações que aumentam a probabilidade de surgimento do câncer de mama. Porém, é importante reforçar que pessoas com fatores de risco não necessariamente virão a ter câncer de mama, assim como a ausência de fatores de risco não elimina a chance de tê-lo. Saiba mais sobre a prevenção do câncer de mama clicando aqui.

Existem fatores de risco que podem ser alterados (modificáveis) e os que não podem ser alterados ( não modificáveis).

Fatores de Risco do Câncer de Mama Modificáveis

Esses fatores de risco podem ser alterados com algumas mudanças no estilo de vida, diminuindo assim, o risco do surgimento do câncer de mama. São eles:

• Manter uma alimentação saudável: A maior ingestão de alimentos de origem vegetal como legumes, frutas, verduras, cereais integrais, entre outros, ajudam a manter o corpo mais saudável evitando o desenvolvimento do câncer e outras doenças;
• Praticar atividade física com frequência: A Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda a prática de exercício físico moderado cinco vezes por semana por pelo menos 30 minutos para prevenção de doenças crônicas;
• Evitar o sobrepeso (obesidade);
• Dormir pelo menos 8 horas por dia;
• Amamentar o máximo de meses possível: O aleitamento materno até os dois anos ou mais, sendo exclusivo nos primeiros seis meses de vida da criança, protege as mães do câncer de mama e os bebês da obesidade infantil.

Fatores de Risco do Câncer de Mama não Modificáveis

• Sexo Feminino: Mulheres têm 100 vezes mais chances de desenvolver câncer de mama do que homens. Clique no link e saiba mais sobre câncer de mama em homens;
• Idade: O risco de câncer de mama aumenta a partir dos 45 anos de idade. Cerca de 77% das mulheres com câncer de mama têm mais de 50 anos;
• Etnia: O grupo étnico com maior incidência de câncer de mama são os brancos (caucasianos). Negros apresentam um risco levemente menor, porém sua mortalidade é maior. Hispânicos e asiáticos apresentam cerca de 30% menos risco do que brancos;
• Histórico Familiar: Ter um parente de primeiro grau com câncer de mama aumenta o risco em 1.8 vezes. Entretanto, apenas 15% das mulheres com o diagnóstico de câncer de mama apresentam história familiar anterior. A história familiar é importante na identificação das mutações dos genes BRCA 1 e BRCA 2 (leia aqui sobre o Teste genético para câncer de mama). Mulheres com esses genes alterados apresentam 65% de chance de desenvolveram o câncer de mama até os 70 anos;
• História pessoal: Quem já teve câncer de mama uma vez tem 4 vezes mais riscos de ter um segundo, seja na mesma mama ou na outra;
• Lesões benignas da mama: A maioria das lesões benignas da mama não aumentam o risco de câncer de mama. Porém, algumas lesões como a hiperplasia ductal atípica e hiperplasia lobular atípica aumentam em até 5 vezes o risco de desenvolver a doença;
• Radiação na região do tórax: Pessoas com história de câncer submetidas a radioterapia na região torácica, pessoas expostas a radiação ou pessoas que entraram em contato com material radioativo apresentam maiores riscos de desenvolver o câncer de mama;
• Densidade das mamas: Mulheres com mamas mais densas apresentam maior risco de câncer de mama.

Quando o câncer de mama é detectado precocemente, as chances de cura da doença são de até 95%!

Por isso, é fundamental realizar consultas de rotina com seu médico mastologista e ficar atento aos sinais e sintomas dessa doença.

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