Na prática, os especialistas apontam que pessoas com pelo menos um dos genes ATM alterados têm um risco maior de desenvolver câncer de mama (e em outras partes do corpo, como ovário e pâncreas).

A partir disso, medidas que contribuam para a prevenção e um possível diagnóstico precoce podem ser recomendadas.

O papel do DNA no desenvolvimento de um câncer de mama

O desenvolvimento de qualquer tipo de câncer de mama está intimamente relacionado com alterações que ocorrem no DNA das células.

Em resumo, as informações armazenadas na sequência de letras que compõem o material genético funcionam como um manual de instruções que controla todo o desenvolvimento celular.

Assim, quando essas instruções são modificadas por determinadas mutações (chamadas também de variações patogênicas), as células podem começar a se comportar de forma anormal.

Isso interfere em mecanismos de proteção que impedem que células danificadas se multipliquem descontroladamente. Parte desse papel é de responsabilidade dos genes supressores de tumor, que têm no gene ATM um dos seus representantes.

Presentes em duplas no organismo, eles atuam justamente detectando danos no DNA e ativando processos de reparo ou mesmo eliminação das células comprometidas a partir do momento em que elas começam a se reproduzir, evitando assim o aparecimento de um tumor.

Mas, quando esses genes não funcionam adequadamente devido às mutações, a regulação da divisão celular que acontece a todo momento perde essa capacidade.

Em paralelo, a Sociedade Norte-Americana do Câncer aponta que entre 5% e 10% de todos os diagnósticos de câncer de mama têm caráter hereditário.

Ou seja, eles são resultado de alterações genéticas que passam de pais para filhos e interferem na forma como determinado aspecto do corpo trabalha, aumentando a chance de que a doença apareça em algum momento da vida.

O peso da mutação no gene ATM no risco de câncer de mama

Estima-se que menos de 1% da população geral seja portadora de mutações no gene ATM. A maioria das alterações atinge apenas uma das cópias que toda pessoa carrega. Isso significa que ela foi passada pelo pai ou pela mãe.

Seja como for, uma mulher na média da população, sem qualquer alteração genética associada a uma maior predisposição ao câncer, tem cerca de 10% de chance de ter um tumor na mama ao longo da vida.

Já diante dessa modificação no DNA, é possível que o risco cresça para algo em torno de 20% a 30%. Além disso, esse grupo parece ter mais chance de desenvolver câncer de ovário e de pâncreas.

Nos casos em que ambos os genes ATM têm uma mutação (ou seja, quando pai e mãe são portadores da variação), a criança pode nascer com uma doença rara chamada de ataxia telangiectasia.

Leia também:De que forma a mutação PALB2 aumenta o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama?

A necessidade de um teste genético para identificar mutações no gene ATM

Genes relacionados ao câncer de mama podem ser detectados por meio de um teste genético. Nesses casos, uma amostra de sangue ou saliva é coletada e analisada em laboratório para identificar quais são as alterações existentes.

No entanto, não existe necessariamente indicação para que toda mulher passe por essa avaliação em algum momento da vida. Esse é um procedimento cuja exigência é definida junto ao médico, levando em conta cada caso. Entre as situações que podem orientar tal necessidade estão:

• familiares com mutação conhecida (no gene ATM ou em outros);
• existência de vários casos de câncer na família, sobretudo em parentes próximos;
• histórico familiar de câncer de mama (inclusive em homens), ovário ou pâncreas;
• diagnósticos de câncer de mama antes dos 45 anos.

Além disso, mulheres já diagnosticadas com câncer de mama podem ser submetidas a tal avaliação para obter informações relevantes na decisão do tratamento da neoplasia

A prática clínica mostra que tais mutações podem fazer com que o tumor apresente maior resistência a alguns quimioterápicos, exigindo estratégias diferenciadas para obter os resultados esperados, mesmo que essa constatação ainda seja controversa.

A influência da mutação no gene ATM na radioterapia contra um câncer de mama

A partir do momento em que o gene ATM é crucial para o reparo do DNA, pode haver reflexos na forma como as células se comportam diante dos danos colaterais provocados pela radioterapia. Tais interações variam conforme a mutação presente:

• Pessoas com duas cópias mutadas do gene ATM (homozigotos, com achamada Ataxia-Telangiectasia) são muito sensíveis à radioterapia, o que restringe o uso da radiação ou indica que ela seja feita com doses mínimas para evitar problemas graves.
• Nos indivíduos com mudança em apenas um gene ATM (ou seja, heterozigotas) a radioterapia pode ser feita com segurança. Em tese, o risco de efeitos colaterais graves não aumenta muito. Embora haja uma pequena chance de um segundo câncer (especialmente na outra mama ou nos casos em que a paciente é muito nova), os benefícios superam tal possibilidade.

De qualquer forma, a conversa com médico (oncologista e mastologista) para decidir sobre a radioterapia é indispensável. Isso permite que a decisão seja personalizada para cada caso.

As recomendações para mulheres com esse tipo de alteração

Ter uma mutação no gene ATM não é uma sentença. Logo, mulheres com essa mutação podem passar a vida sem ter câncer de mama.

No entanto, elas devem receber acompanhamento médico personalizado, para que se compreenda adequadamente os riscos associados e as opções disponíveis para reduzir tais chances.

O rastreamento (ou seja, a aplicação de exames mesmo sem qualquer sintoma suspeito da doença) é uma das principais estratégias recomendadas.

Discussão sobre opções para reduzir o risco, que podem variar de mudanças no estilo de vida a considerações sobre medicamentos preventivos.

Aconselhamento Familiar: Orientar outros membros da família sobre a possibilidade de testagem e aconselhamento genético.

As mamografias com esse fim podem ser antecipadas para antes dos 40 anos, por exemplo. Já a ressonância magnética das mamas pode ser indicada de modo complementar, especialmente para mulheres mais jovens ou com tecido mamário denso.

Add:

Nesse mesmo contexto, a adoção de hábitos de vida saudáveis ganha importância ainda maior. É fundamental seguir orientações que envolvem:

• manutenção de um peso adequado;
• adoção de uma alimentação equilibrada;
• prática regular de exercícios físicos;
• limitação do consumo de álcool;
• interrupção do tabagismo.

Em determinadas circunstâncias, o uso de medicamentos que são capazes de contribuir para prevenir o câncer é cabível, sempre com a supervisão profissional.

Adicionalmente, pode ainda haver a orientação para que outros membros da família sigam a abordagem que prevê a testagem e o devido aconselhamento genético, identificando riscos similares de forma precoce.

Por fim, diante de um risco muito elevado, pode ser discutida a possibilidade de outras medidas profiláticas, como a mastectomia redutora de risco. Esta é uma decisão complexa que deve levar em conta fatores individuais como idade, histórico familiar, outros elementos de risco e, principalmente, as preferências de cada um.

O volume de conhecimento sobre o gene ATM e outras variantes patológicas associadas ao câncer de mama vem crescendo muito nos últimos anos e ainda permanece em evolução, certamente proporcionando a médicos e pacientes novas opções de prevenção e tratamento da doença.

Aproveite e entenda melhor quando é realmente necessário fazer um teste genético para o câncer de mama.

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Um aspecto importante para que o médico mastologista possa analisar e avaliar o risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida da paciente é conhecer o histórico médico familiar acerca da doença, principalmente dos parentes de primeiro, segundo e terceiro graus, uma vez que a existência de um fator genético aumenta o risco familiar de câncer de mama.

Contudo, a ausência de casos de câncer de mama na família não significa que a pessoa está a salvo da doença. Isto porque o histórico familiar é apenas um dos vários fatores que precisam ser levados em consideração para avaliação risco.

Ao contrário do que muitas pacientes pensam, o câncer de mama é predominantemente esporádico e pouco associado a predisposição genética. De acordo com o Instituto Nacional do Câncer (INCA), o câncer de mama de caráter hereditário corresponde de 5% a 10% do total de casos.

A densidade das mamas é outro fator de risco de grande relevância para o câncer de mama. Saiba mais sobre ela a seguir!

O que é mama densa?

Considera- se uma mama densa aquela que apresenta quantidades relativamente altas de tecido fibroglandular e quantidades relativamente baixas de tecido mamário gorduroso.

Ou seja, a densidade mamária é determinada pela proporção de tecido glandular, que se mostra branca na mamografia, e do tecido gorduroso, que aparece mais escuro. Quanto maior a proporção de tecido fibroglandular mais densa será considerada a mama e em termos práticos mais branca ou radiolucente aparecerá na mamografia, podendo assim “esconder lesões mamárias” na avaliação da imagem, justificando o acompanhamento diferenciado destas pacientes.

As mamas densas dificultam o diagnóstico de câncer de mama através do exame de mamografia, já que os tumores também se apresentam densos no exame.

Até pouco tempo atrás, tínhamos poucas informações de como esses dois fatores, histórico familiar e densidade mamográfica, estavam relacionados. Porém, um recente estudo publicado na revista médica JAMA Network Open comprovou que a história familiar para câncer de mama está positivamente associada à densidade mamária em mulheres na pré-menopausa.

Leia também: Nódulos na mama: o que podem indicar e quando é preocupante?

A importância da mamografia para pacientes com risco familiar de câncer

O estudo de coorte foi realizado com pacientes americanas com câncer de mama atendidas no Joanne Knight Breast Health Center e Siteman Cancer Center, da Universidade de Washington. A pesquisa comparou dados do grupo de descoberta, que incluiu 375 mulheres na pré-menopausa que receberam mamografia anual em 2016 e tiveram volume denso e volume não denso medidos durante cada triagem, assim como dados das pacientes do conjunto de validação, obtidos com 14.415 mulheres na pré-menopausa atendidas nos centros entre 2010 e 2015.

De acordo com os pesquisadores que conduziram o estudo, a densidade volumétrica das mamas foi significativamente maior em mulheres com histórico familiar de câncer de mama em comparação com mulheres sem histórico na família.

Esses achados reforçam a necessidade de se iniciar a mamografia de rastreamento anual em idade precoce para mulheres com histórico de câncer de mama na família.

Idealmente, o rastreamento é feito partir dos 30 anos quando se fala em grupos de alto risco. Contudo, para saber a necessidade de iniciar este rastreio antes dos 40 anos é necessário a avaliação de um mastologista.

Atualmente, a Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) recomenda que todas as mulheres sem histórico de câncer de mama ou risco populacional iniciem a mamografia a partir dos 40 anos, devendo ser repetida a cada ano. No entanto, mulheres com histórico familiar de câncer de mama ou ovário devem iniciar a prevenção antes, idealmente 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar com histórico de câncer. A idade exata é definida pelo médico mastologista.

Ainda de acordo com a SBM, a realização de testes genéticos é uma importante ferramenta para as mulheres que fazem parte desse grupo de risco.

Já, segundo a última revisão do American College of Radiology, toda mulher a partir dos 30 anos deve e merece ser avaliada por um especialista em mama para determinar o risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida.

Leia também: Autoexame substitui a mamografia?

Prevenção ainda é melhor opção

Quando diagnosticado precocemente, as chances de cura do câncer de mama são de 95%. Assim, vale o alerta de reforço para as mulheres que possuem histórico familiar de câncer conscientizarem-se a respeito da importância da mamografia, bem como das visitas periódicas ao mastologista.

Outro aspecto positivo das consultas regulares é sanar dúvidas e temores que possam acometer a paciente.

Leia também: Quais alimentos ajudam na prevenção ao câncer de mama?

O autocuidado e monitoramento das mamas possibilita a detecção precoce de eventuais anomalias, e a consequente realização de tratamentos antes do avanço da doença, com maiores chances de sucesso. Além disso, manter bons hábitos como a prática rotineira de atividades físicas e priorizar uma alimentação saudável são grandes aliados na prevenção do câncer de mama.

Por isso cuide-se sempre!

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